Gen ontdekt voor oogziekte in Zuid-Nederlandse familie
Een familie die voor een groot deel bestaat uit Brabanders en Limburgers is de spil in een onderzoek naar de oorzaak van een zeldzame oogziekte. Artsen en wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum St Radboud hebben het gen ontdekt en de genetische afwijking die de ziekte veroorzaakt. Er is in Nederland maar één familie bekend die deze oogziekte heeft.
Familieleden met het afwijkende gen hebben slechte bloedvaten in de ogen. Hierdoor kan het netvlies los gaan zitten en kan iemand problemen krijgen met zien of zelfs gedeeltelijk blind raken. Het gen dat de wetenschappers hebben gevonden, heeft een belangrijke rol in het maken van bloedvaten.
Lekkende bloedvatenVolgens hoogleraar ooggenetica Frans Cremers zit het probleem bij deze patiënten in de bloedvaten in het oog. Sommige bloedvaten in het netvlies zijn niet goed gevormd of lekken. Cremers: “Bij deze patiënten zijn de bloedvaten maar in tweederde van het oog aangelegd, daarna stopt het. Daar hebben ze niet of nauwelijks last van omdat de aanleg van de bloedvaten niet is verstoord in het deel van het netvlies waarmee we hoofdzakelijk zien."
"Het zijn vooral de lekkages die schade veroorzaken, doordat een deel van het netvlies hierdoor losraakt. Afhankelijk van de grootte leidt dat tot gezichtsverlies of soms zelfs complete blindheid. Als je weet dat een patiënt de ziekte heeft, kun je door regelmatige controle en snel ingrijpen bij dreigende netvliesloslating veel schade voorkomen.”
Doorzichtige zebravisOm de werking van het gen te testen, zowel het goede gen als het gen met de afwijking, werden testen gedaan met zebravissen. Een jonge zebravis is helemaal doorzichtig, waardoor je goed kunt zien hoe zijn bloedvaten zich ontwikkelen in de eerste dagen van zijn leven. Om de bloedvaten extra goed te kunnen bekijken, werden ze groen gekleurd met een fluorescerend eiwit.
Bloedvaten op hun beurt hebben een belangrijke rol in het onstaan van tumoren en kanker. Hierdoor kan het onderzoek bij de Brabants-Limburgse familie op langere termijn ook nog gunstig zijn voor kankeronderzoek. Cremers: “Ons onderzoek toont aan dat het gen een belangrijke rol speelt in de aanleg van bloedvaten. Dit proces zie je ook terug bij hele andere biologische processen, bijvoorbeeld bij de groei en ontwikkeling van tumoren: ook daar worden vaak bloedvaten aangelegd die belangrijk zijn om de tumor van zuurstof en andere moleculen te voorzien. Dit onderzoeksveld staat sterk in de belangstelling en mogelijk wijst verder onderzoek uit dat ZNF408 daarin ook een belangrijke speler is.”